Problemas de genética médica
Doenças tratadas por Especialistas em Genética Médica
- Aberrações Cromossômicas
- Aberrações Dos Cromossomos Sexuais
- Abetalipoproteinemia
- Acatalasia
- Acondroplasia
- Acrocefalossindactilia
- Adrenoleucodistrofia
- Albinismo
- Albinismo Ocular
- Albinismo Oculocutâneo
- Alcaptonúria
- Alfa-Manosidose
- Amiloidose Familiar
- Anemia Aplástica
- Anemia De Fanconi
- Anemia Diseritropoética Congênita
- Anemia Falciforme
- Anemia Hemolítica Congênita
- Anemia Hemolítica Congênita Não Esferocítica
- Anemia Hipoplástica Congênita
- Aneuploidia
- Angiopatia Amilóide Cerebral Familiar
- Aniridia
- Anomalia De Pelger-Huët
- Antecipação Genética
- Artrogripose
- Ataxia De Friedreich
- Ataxia Telangiectasia
- Atrofia Girata
- Atrofia Óptica Autossômica Dominante
- Atrofia Óptica Hereditária De Leber
- Atrofias Musculares Espinais Da Infância
- Atrofias Olivopontocerebelares
- Atrofias Ópticas Hereditárias
- Beta-Manosidose
- Blefarofimose
- Cadasil
- Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar
- Cardiopatia congênita
- Cariótipo Xyy
- Cistinose
- Cistinúria
- Citrulinemia
- Complexo De Eisenmenger
- Coproporfiria Hereditária
- Coristoma
- Coroideremia
- Cromossomo Filadélfia
- Dano Do Dna
- Deficiências Do Desenvolvimento
- Deformidades Congênitas Da Mão
- Deformidades Congênitas Das Extremidades Inferiores
- Deformidades Congênitas Das Extremidades Superiores
- Deformidades Congênitas Do Pé
- Deformidades Congênitas Dos Membros
- Deformidades Da Mão
- Deformidades Do Pé
- Degeneração Hepatolenticular
- Degradação Necrótica Do Dna
- Deleção Cromossômica
- Dermatopatias Genéticas
- Dextrocardia
- Disautonomia Familiar
- Disceratose Congênita
- Dissomia Uniparental
- Dissonias
- Distrofia Corneana Epitelial Juvenil De Meesmann
- Distrofia Muscular De Duchenne
- Distrofia Muscular Do Cíngulo Dos Membros
- Distrofias Hereditárias Da Córnea
- Distúrbios No Reparo Do Dna
- Doença Da Urina De Xarope De Bordo
- Doença De Alexander
- Doença De Canavan
- Doença De Caroli
- Doença De Charcot-Marie-Tooth
- Doença De Depósito De Glicogênio
- Doença De Depósito De Glicogênio Tipo I
- Doença De Depósito De Glicogênio Tipo Ii
- Doença De Depósito De Glicogênio Tipo Iib
- Doença De Depósito De Glicogênio Tipo Iii
- Doença De Depósito De Glicogênio Tipo Iv
- Doença De Depósito De Glicogênio Tipo V
- Doença De Depósito De Glicogênio Tipo Vi
- Doença De Depósito De Glicogênio Tipo Vii
- Doença De Depósito De Glicogênio Tipo Viii
- Doença De Fabry
- Doença De Gaucher
- Doença De Gerstmann-Straussler-Scheinker
- Doença De Gilbert
- Doença De Hartnup
- Doença De Hippel-Lindau
- Doença De Hirschsprung
- Doença De Huntington
- Doença De Lafora
- Doença De Machado-Joseph
- Doença De Niemann-Pick Tipo A
- Doença De Niemann-Pick Tipo B
- Doença De Niemann-Pick Tipo C
- Doença De Papillon-Lefevre
- Doença De Pelizaeus-Merzbacher
- Doença De Refsum
- Doença De Refsum Infantil
- Doença De Sandhoff
- Doença De Tangier
- Doença De Tay-Sachs
- Doença De Tay-Sachs Variante Ab
- Doença De Von Willebrand
- Doença De Wolman
- Doenças Congênitas, Hereditárias E Neonatais E Anormalidades
- Doenças De Niemann-Pick
- Doenças Desmielinizantes Hereditárias Do Sistema Nervoso Central
- Doenças Genéticas Inatas
- Doenças Genéticas Ligadas Ao Cromossomo X
- Doenças Genéticas Ligadas Ao Cromossomo Y
- Doenças Por Imunodeficiência Combinada Ligada Ao Cromossomo X
- Eliptocitose Hereditária
- Encefalomiopatias Mitocondriais
- Endotoxemia
- Eritrodermia Ictiosiforme Congênita
- Esferocitose Hereditária
- Exostose Múltipla Hereditária
- Fenômeno de Shwartzman
- Feocromocitoma
- Fragilidade Cromossômica
- Fucosidose
- Gangliosidoses
- Ganho de Peso
- Gêmeos Unidos
- Hiperostose Cortical Congênita
- Hiperplasia Supra-Renal Congênita
- Hipofosfatemia Familiar
- Hipotireoidismo Congênito
- Ictiose Ligada ão Cromossomo X
- Insensibilidade Congênita À Dor
- Instabilidade Cromossômica
- Instabilidade Genômica
- Invasividade Neoplásica
- Inversão Cromossômica
- Isocromossomos
- Leucoceratose da Mucosa Hereditária
- Leucodistrofia Metacromática
- Lipidoses
- Lipodistrofia generalizada congênita
- Luxação Congênita de Quadril
- Macrostomia
- Malformação Adenomatóide Cística Congênita do Pulmão
- Metástase Neoplásica
- Micronúcleos com Defeito Cromossômico
- Miopatias Congênitas Estruturais
- Miotonia Congênita
- Monossomia
- Mucolipidoses
- Mucopolissacaridose I
- Mucopolissacaridose II
- Mucopolissacaridose III
- Mucopolissacaridose IV
- Mucopolissacaridose VI
- Mucopolissacaridose VII
- Mucopolissacaridoses
- Não-Disjunção Genética
- Nefrite Hereditária
- Nesidioblastose
- Nistagmo Congênito
- Ossificação do Ligamento Longitudinal Posterior
- Panencefalite Esclerosante Subaguda
- Paniculite Nodular não Supurativa
- Paquioníquia Congênita
- Paralisia Periódica Hiperpotassêmica
- Paralisia Periódica Hipopotassêmica
- Paraplegia Espástica Hereditária
- Piebaldismo
- Polidactilia
- Porfiria Aguda Intermitente
- Porfiria Cutânea Tardia
- Porfiria Eritropoética
- Porfiria Hepatoeritropoética
- Porfirias
- Porfirias Hepáticas
- Predisposição Genética para Doença
- Progeria
- Protoporfiria Eritropoética
- Pseudohipoaldosteronismo
- Pseudoxantoma Elástico
- Quebra Cromossômica
- Querubismo
- Raquitismo Hipofosfatêmico Dominante Ligado ão Cromossomo X
- Recidiva Local de Neoplasia
- Regressão Neoplásica Espontânea
- Retardo Mental Ligado ão Cromossomo X
- Rim Policístico Autossômico Dominante
- Rim Policístico Autossômico Recessivo
- Segunda Neoplasia Primária
- Sífilis Congênita
- Síndrome Alagile
- Síndrome da Rubéola Congênita
- Síndrome da Unha-Patela
- Síndrome de Andersen
- Síndrome de Angelman
- Síndrome de Bardet-Biedl
- Síndrome de Bartter
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann
- Síndrome de Bloom
- Síndrome de Brugada
- Síndrome de Chediak-Higashi
- Síndrome de Cimitarra
- Síndrome de Cockayne
- Síndrome de Coffin-Lowry
- Síndrome de Creutzfeldt-Jakob
- Síndrome de Crigler-Najjar
- Síndrome de Dandy-Walker
- Síndrome de Denys-Drash
- Síndrome de Digeorge
- Síndrome de Down
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Síndrome de Ellis-Van Creveld
- Síndrome de Emaciação por Infecção Pelo Hiv
- Síndrome de Excesso Aparente de Minerolocorticóides
- Síndrome de Frasier
- Síndrome de Gardner
- Síndrome de Gitelman
- Síndrome de Goldenhar
- Síndrome de Hallermann
- Síndrome de Hallervorden-Spatz
- Síndrome de Hermanski-Pudlak
- Síndrome de Imunodeficiência Adquirida
- Síndrome de Imunodeficiência com Hiper-Igm
- Síndrome de Imunodeficiência com Hiper-Igm Tipo 1
- Síndrome de Jervell-Lange Nielsen
- Síndrome de Job Buckley
- Síndrome de Kallmann
- Síndrome de Kartagener
- Síndrome de Klinefelter
- Síndrome de Klippel-Feil
- Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
- Síndrome de Lange
- Síndrome de Langer-Giedion
- Síndrome de Laron
- Síndrome de Laurence-Moon
- Síndrome de Lesch-Nyhan
- Síndrome de Li-Fraumeni
- Síndrome de Lipodistrofia Associada ão Hiv
- Síndrome de Lutembacher
- Síndrome de Marfan
- Síndrome de Noonan
- Síndrome de Pierre Robin
- Síndrome de Poland
- Síndrome de Prader-Willi
- Síndrome de Proteus
- Síndrome de Prune Belly
- Síndrome de Quebra de Nijmegen
- Síndrome de Resistência a Andrógenos
- Síndrome de Romano-Ward
- Síndrome de Rothmund-Thomson
- Síndrome de Rubinstein-Taybi
- Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Síndrome de Tourette
- Síndrome de Waardenburg
- Síndrome de Werner
- Síndrome de Williams
- Síndrome de Wiskott-Aldrich
- Síndrome de Wolfram
- Síndrome de Zellweger
- Síndrome do Cromossomo X Frágil
- Síndrome do Hamartoma Múltiplo
- Síndrome do Nevo Basocelular
- Síndrome dos Cabelos Torcidos
- Síndrome Leopard
- Síndrome Melas
- Síndrome Merrf
- Síndrome Wagr
- Síndromes de Usher
- Síndromes Endócrinas Paraneoplásicas
- Síndromes Miastênicas Congênitas
- Síndromes Neoplásicas Hereditárias
- Síndromes Paraneoplásicas
- Síndromes Paraneoplásicas do Sistema Nervoso
- Siringomielia
- Situs Inversus
- Talassemia
- Talassemia Alfa
- Talassemia Beta
- Telangiectasia Hemorrágica Hereditária
- Tirosinemias
- Toxoplasmose Congênita
- Transformação Celular Neoplásica
- Transformação Celular Viral
- Translocação Genética
- Transtornos Congênitos do Transporte de Aminoácidos
- Transtornos dos Cromossomos Sexuais
- Transtornos Gonadais
- Trissomia
- Trombastenia
- Ureterocele