Dr. Rui M. Lopes Gonçalves

Competências e capacidades
Assistente Hospitalar de Genética Médica.
Grau de Mestre em Genética de Doenças Humanas.
Acréscimo ao número de consultas externas e de consultadoria intra-hospitalar em 46% e 23%, respectivamente (Período de onze meses em relação à média homóloga equiparada).
Comprovadas competências interpessoais em reuniões de trabalho e discussão clínica.
Grande disponibilidade e capacidade para o trabalho clínico e espírito abnegado e humildade.                       Reconhecimento pelos pares nas áreas de genética clínica e laboratorial.
Diferenciação científica e prática em Neurogenética, Doenças metabólicas e mitocondriais, Oncogenética, Embriologia/Reprodução Humana e Genética Molecular.
Objetivos
• Consulta especializada de Genética Médica tendo por base o treino clínico em áreas complementares da Medicina.
• Reconhecer os sinais e sintomas associados a patologia congénita e hereditária, apoiado numa eficaz construção da história de saúde familiar.
• Estabelecer estratégias de investigação apropriadas ao diagnóstico etiológico em diferentes áreas de especialidade.
•Promover o uso racional de terapêuticas individualizadas e incidir na prevenção da doença, no próprio e familiares, através de decisões médicas informadas.
• Interpretação e validação da utilidade clínica dos exames complementares de diagnóstico em genética molecular.
 
Publicações e Prémios
Capítulo de Livro
NUNES, L., GONÇALVES, R. (2011) “Doenças raras de A a Z – Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber”. Volume III.
NUNES, L., CARVALHAS R., GONÇALVES, R., T. KAY (2012). “ Tratado de Clínica Pediátrica” Revisão de parte III – A Genética na Clínica Pediátrica. Autor: Professor Doutor João M. Videira Amaral.
Revista Indexada Internacional
Amor-Guéret M, (…), Gonçalves R, (…), Stoppa-Lyonnet D. Three new BLM gene mutations associated with Bloom syndrome. Genet Test 2008. Jun; 12(2): 257-61. PMID: 18471088.
Francisco T, Gonçalves R, Borges C, Neto M T, Serelha M. Diffuse angiomatosis and diaphragmatic eventration in a patient with Beckwith-Wiedemann Syndrome. Early Hum Dev. 2012 (in press).
Posters (Reuniões Internacionais)
Jorge, P., Marques, I., Gonçalves, R., Gonçalves-Rocha, M., Santos, R. Study of FRAXE-MR in intellectually disabled individuals referred for Fragile-X Syndrome testing in Portugal. European Human Genetics Conference. Nuremberga, Alemanha. 23 a 26 de Junho 2012.
Posters (Reuniões Nacionais)
Martins, J. A., Correia, I., Ferreira, R., Santos, P. B., Gonçalves, R., Almeida, S., Nunes, L., Monteiro, L. Hipoacúsia de causa genética numa coorte pediátrica Portuguesa. 59º Congresso Nacional da Sociedade Portuguesa de Otorrinolaringologia e Cirúrgia Cérvico-Facial. Viseu. 28 de Abril a 1 de Maio de 2012.
Palestras e Comunicações a Convite
Gonçalves R. Genética Médica. mostrEM 2011 (Organizado pelo Conselho Nacional do Internato Médico). Auditório da Ordem dos Médicos. Lisboa. 17 a 19 de Outubro 2011.
Reuniões Internacionais
European Human Genetics Conference 2011. Organizado pela Sociedade Europeia de Genética Humana. Amesterdão – Holanda, 28 a 31 de Maio 2011.
Comunicações
Gonçalves, R., Nunes, L., T. Kay., Antunes, D., Carvalho, I. Síndrome tumoral PTEN: Terapêutica Individualizada com Sirolímus – follow-up de um ano em regime ambulatório. Sala de Conferências do Hospital de Dona Estefânia. Lisboa, 23 de Junho 2013.
Organização de reuniões científicas
Gonçalves, R., Nunes, L., Calado, E., Vieira, J. P., Silva, J. Síndromes Dismórficos e Atraso Mental – Até onde nos levam os genes. Sala de Conferências do Hospital de Dona Estefânia. Lisboa, 15 de Novembro 2013.
Prémios
Mérito Científico da XIX Reunião Anuário do HDE, 2012. Comunicação oral: Síndrome de Smith-Magenis: Diagnóstico e Terapia Individualizada.