Meu neto tem acondroplasia existe

Acondroplasia é uma displasia óssea resultante de uma mutação genética que provoca alteração no desenvolvimento da cartilagem das placas de crescimento, diagnosticável ecograficamente desde o desenvolvimento fetal intrauterino. É caracterizada por nanismo rizomélico, desproporcional, ocorrendo em 1 em cada 20.000 recém-nascidos. Caracterizada por membros curtos, tronco normal, macrocefalia (cabeça frequentemente aumentada), hipoplasia facial com ponte nasal deprimida, podendo ser causada por mutação hereditária, quando um ou ambos os progenitores têm acondroplasia, ou mais comummente, mutação como de novo, em 80% dos casos. A mutação hereditária e a de novo têm carácter autossómico dominante.